Près de 2 000 corses atteints d'une maladie rare : le défi du diagnostic et de l’accès aux soins

Alors que des réunions consacrées aux maladies rares sont organisées à Lucciana( 1) et à Ajaccio à destination des professionnels de santé, afin notamment de renforcer leur sensibilisation, la professeure Sabrina Sacconi, neurologue qui coordonne les rencontres, revient sur les enjeux liés à ces pathologies encore largement méconnues. Elle évoque notamment les difficultés de diagnostic, ainsi que les conséquences pour les patients, confrontés à une errance médicale et à des inégalités d’accès aux soins, particulièrement en Corse.

- Vous participez à de nouvelles réunions consacrées aux maladies rares à Lucciana et à Ajaccio. Quel en est l’objectif ?

• C’est un événement qu'on fait annuellement, et c’est la troisième édition. On le fait pour améliorer le lien ville-hôpital et pour sensibiliser les médecins aux maladies rares neuromusculaires et neurogénétiques. Quand on parle de maladie rare, on parle d’une maladie qui a une prévalence inférieure à 1 sur 5 000, c’est le cas par exemple de la myopathie de Duchenne. Il est difficile de dire le nombre de personnes qui sont touchées par ces maladies en Corse, mais à Nice, on a par exemple 2 000 patients pour une population d’environ 300 000 personnes, donc ça doit être presque pareil ici. Tous les ans, on a des experts qui parlent des avancées en termes de thérapie, de diagnostic, et ils présentent des cas cliniques pour discuter avec l'équipe locale et pour essayer de montrer l'utilisation dans la vie réelle de certaines thérapies. C’est un événement qui s’adresse aux médecins de ville, en particulier les neurologues, mais aussi aux soignants à l'hôpital et aux paramédicaux comme les kinésithérapeutes, les infirmiers… Et on peut aussi inviter les associations de patients. C'est important d’organiser cet événement en Corse parce qu’on a de grosses difficultés de diagnostic, parce que tout ça demande une expertise importante.

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