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  "textContent": "\nUm novo exame de sangue materno capaz de detectar milhares de doenças genéticas graves no feto em desenvolvimento pode reduzir a necessidade de exames invasivos durante a gravidez, de acordo com cientistas. O teste, que será apresentado na conferência da Sociedade Europeia de Genética Humana em Gotemburgo, neste sábado (13/06) baseia-se na detecção de minúsculos fragmentos de DNA fetal que circulam na corrente sanguínea da mãe durante a gravidez. Usando técnicas avançadas de sequenciamento, os cientistas conseguiram identificar uma alta proporção de doenças genéticas, como a fibrose cística, que atualmente só são diagnosticadas com segurança por meio de amniocentese ou outros exames invasivos, informa reportagem do The Guardian. A nova técnica, conhecida como sequenciamento fetal não invasivo (NIFS, na sigla em inglês), pode ser usada como uma ferramenta de triagem mais segura e igualmente precisa em todas as gestações, de acordo com o Dr. Christopher Whelan, cientista computacional sênior do Broad Institute do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT) e da Universidade Harvard. “Este teste é capaz de detectar milhares de doenças genéticas graves, incluindo a maioria das doenças que aparecem nos principais painéis de sequenciamento neonatal e anomalias fetais, como o painel de anomalias fetais da Genomics England, com mais de 2.500 genes”, afirmou. “Exemplos de doenças que detectamos em nosso estudo de validação incluem a síndrome de Noonan, a síndrome de Charge, a síndrome de Stickler, a acondroplasia e dezenas de outras doenças genéticas raras, muitas das quais podem ser diagnosticadas precocemente e impactar a gravidez, o parto ou os cuidados com o recém-nascido.” Reduzindo o risco ao feto Testes sanguíneos não invasivos baseados em DNA fetal já revolucionaram o diagnóstico pré-natal, mas até agora estavam limitados a um pequeno número de doenças, como a síndrome de Down. O teste mais recente, se confirmado como confiável, expandiria a lista para incluir quase todas as condições genéticas detectadas na triagem neonatal. “Nós o imaginamos como um teste de primeira linha para casos em que o feto apresentou alguma anomalia em uma ultrassonografia ou outro exame de triagem”, disse Whelan. “Atualmente, muitas mulheres recusam os métodos invasivos de sequenciamento genético – amniocentese e biópsia de vilo corial (BVC) – devido ao risco para o feto, ao estresse associado, às dificuldades de acesso e ao custo, mesmo que sua capacidade diagnóstica seja alta.” A amniocentese envolve o uso de uma agulha fina para coletar líquido amniótico e geralmente é realizada entre a 15ª e a 20ª semana de gestação. É um procedimento altamente preciso, mas em cerca de uma em cada 200 gestações pode levar ao aborto espontâneo. Os pesquisadores testaram o NIFS em 565 gestações com uma média de 17 semanas de gestação. Ao sequenciar pequenos fragmentos de DNA e usar métodos computacionais avançados, os pesquisadores conseguiram identificar variantes genéticas em quase 23 mil genes em cada feto. Comparando seus resultados com os obtidos por amniocentese ou biópsia de vilo corial (CVS), descobriram que seu teste detectou de 95% a 99% das variantes genéticas encontradas pelos métodos invasivos e mais de 97% das variantes clinicamente relevantes. O professor Alexandre Reymond, da Universidade de Lausanne, que não participou da pesquisa, afirmou: “Sequenciar o genoma completo de um feto sem sequer obter uma amostra dele é um feito extraordinário. Isso abre imediatamente novas oportunidades de tratamento e prevenção e significa que a medicina reprodutiva será transformada para sempre.” O professor Angus Clarke, geneticista clínico da Universidade de Cardiff, descreveu o trabalho como uma “conquista técnica impressionante” que seria especialmente útil em casos de suspeita de uma condição genética, nos quais o tratamento do feto poderia ser iniciado ainda no período pré-natal. Mais Lidas",
  "title": "Novo exame de sangue materno pode detectar milhares de doenças genéticas no feto, dizem cientistas de Harvard"
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