Mãe perde capacidade de andar e falar após diagnóstico de doença sem cura: "Ignorei os primeiros sintomas"

Aos 31 anos, Alexandra Apalaghiei estava entrando no auge da sua vida. Mãe de um filho pequeno, morando em Londres depois de se mudar da Romênia em 2015, e trabalhando na equipe de eventos de um hotel cinco estrelas sofisticado, tudo estava indo conforme o planejado. Que crueldade, então, que apenas quatro anos depois, ela esteja à beira de perder a capacidade de andar e falar após um diagnóstico devastador de doença do neurônio motor (DNM). Existem aproximadamente 5.000 adultos no Reino Unido com ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica), uma doença neurológica progressiva que atualmente não tem cura e é terminal. Alexandra, o marido e os filhos Reprodução/Daily Mail A doença do neurônio motor (DNM) pode afetar pessoas de qualquer idade, mas é particularmente comum em pessoas com mais de 50 anos e se divide em diferentes distúrbios. O tipo mais comum, diagnosticado Alexandra é a esclerose lateral amiotrófica (ELA). A ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica) causa a deterioração das células nervosas, que controlam o movimento, levando à fraqueza muscular, perda de mobilidade, dificuldades na fala, espasmos musculares, bem como alterações no pensamento e nas respostas emocionais. A doença priva rapidamente os pacientes dessas funções, tornando-os cada vez mais dependentes de outros para tarefas cotidianas. Os primeiros sintomas Alexandra, que lançou uma campanha no GoFundMe para arrecadar dinheiro para sua família e para seus cuidados, acredita que teve os primeiros sintomas da doença em novembro de 2021. Ela começou a acordar com uma "rigidez extrema" pela manhã, que se agravou quando sofreu uma queda em janeiro de 2022. "Meu ombro esquerdo começou a doer, mas a dor era diferente. Parecia que vinha dos ossos", disse ela, agora com 35 anos, ao Daily Mail. Os sintomas persistiram e, em fevereiro, seu braço começou a parecer "estranho" e anormalmente pesado. Como os problemas persistiram — e novos surgiram — Alexandra contatou seu médico de família, que, segundo ela, disse que os sintomas provavelmente eram resultado da queda. Em agosto de 2022, ela foi encaminhada para uma ultrassonografia, cujo resultado foi normal. Mas, ainda sofrendo com dores, ela insistiu que fosse verificado e afirma que só foi encaminhada para um exame de eletromiografia (EMG) e estudo de condução nervosa (ECN) em dezembro de 2022, depois de mencionar que havia começado a ter espasmos frequentes. O diagnóstico A eletromiografia (EMG) avalia a saúde dos músculos e dos nervos que os controlam, enquanto os estudos de condução nervosa (ECN) medem como os nervos transmitem sinais. Juntos, os exames são usados ​​para auxiliar no diagnóstico da doença do neurônio motor (DNM). Após meses de investigações e análises dos resultados, um neurologista confirmou o diagnóstico de ELA, em abril de 2023. "Quando cheguei em casa, tive um colapso", diz ela. "Finalmente, o neurologista me explicou o que era, como a doença progride e qual a expectativa de vida." Infelizmente, apenas 20% dos pacientes com ELA vivem mais de cinco anos. Em muitos casos, o prognóstico é de apenas dois anos. Desde que recebeu o diagnóstico, a mãe afirma que sua vida mudou drasticamente. Alexandra foi perdendo a capacidade de falar e andar Reprodução/Daily Mail Ela já não consegue realizar as tarefas domésticas rotineiras e depende muito do companheiro, que leva o filho à escola, ajuda-a a tomar banho, cozinhar, limpar e auxiliar em outras atividades. Alexandra, agora, também precisa de um andador para se locomover pela casa — e mesmo isso é difícil. Apesar da mobilidade reduzida, ela está determinada a continuar usando as pernas pelo maior tempo possível, visto que pesquisas sugerem que o exercício pode aumentar a qualidade de vida. "Consigo ficar de pé, embora seja extremamente difícil", diz ela. "Mas meu principal problema é a falta de equilíbrio. Tenho que ter extremo cuidado com cada passo que dou, mesmo usando o auxílio para caminhar. Um passo em falso e eu caio. Passo a maior parte do dia sentada, e quando preciso... Para sair de casa, uso cadeira de rodas, pois é muito perigoso usar o andador." Ela diz que está constantemente se adaptando a um "novo normal" — dependendo de corrimãos, barras de apoio no chuveiro e talheres especiais. Mas, como a doença a afastou do trabalho, isso impôs uma pressão financeira significativa sobre a família. Para ajudar a aliviar o fardo, os familiares lançaram uma campanha no GoFundMe para arrecadar dinheiro para despesas médicas, tratamentos, equipamentos de mobilidade e apoio adicional de cuidados domiciliares. A família espera que a arrecadação de fundos proporcione alguma segurança financeira, permitindo que ela se concentre em passar um tempo precioso com seus entes queridos. A mensagem da campanha de arrecadação de fundos diz: "Juntos, podemos ajudar Alexandra a se concentrar no que mais importa: passar tempo com seus entes queridos e enfrentar essa batalha com dignidade e esperança." O que é a doença do neurônio motor? A doença do neurônio motor é uma condição rara que afeta principalmente pessoas entre 60 e 70 anos, mas pode afetar adultos de todas as idades. É causada por um problema nas células do cérebro e dos nervos chamadas neurônios motores. Essas células param de funcionar gradualmente ao longo do tempo. Não se sabe por que isso acontece. Os primeiros sintomas podem incluir fraqueza no tornozelo ou na perna, como dificuldade para subir escadas; fala arrastada, dificuldade para engolir, perda de força nas mãos e perda de peso gradual. Se você apresentar esses sintomas, deve consultar um clínico geral. Ele irá considerar outras possíveis condições e poderá encaminhá-lo a um especialista chamado neurologista, se necessário. Se um parente próximo tem doença do neurônio motor ou demência frontotemporal e você está preocupado com a possibilidade de também desenvolver a doença, ele pode encaminhá-lo a um especialista. Consulte um geneticista para discutir seu risco e os exames que você pode fazer. Fonte: NHS Reino Unido