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  "textContent": "\nFaltava pouco tempo para Miguel entrar em uma cirurgia cardíaca longa e delicada. Sua mãe, Andreia Regina Liborio Fascina, de 39 anos, estava no hospital apreensiva, quando recebeu uma notícia dolorosa: \"Me disseram que eu poderia perder meu filho ali naquele momento\", contou a historiadora, em entrevista à CRESCER. Miguel foi diagnosticado com Síndrome de Marfan Arquivo Pessoal Na ocasião, Miguel tinha apenas seis meses e estava iniciando sua jornada que envolveu muitas cirurgias e o diagnóstico de uma condição rara conhecida como Síndrome de Marfan. Pacientes com esse quadro costumam ser mais altos e ter membros (braços e pernas) e dedos anormalmente longos e finos. E ainda — como era o caso do filho de Andreia — há a possibilidade do desenvolvimento de problemas cardiovasculares. Da gravidez de risco à vida de hospital Andreia, que mora em São Paulo, vivenciou uma gestação difícil, com muitos episódios de sangramento, o que a obrigou a ficar de repouso boa parte do tempo. Apesar dos desafios, ela, que já era mãe de Gustavo, hoje com 20 anos, estava ansiosa para a chegada do novo integrante da família. \"Fiquei superfeliz com a gestação. O Miguel foi um filho planejado\", lembrou. Embora tenha tido muitos sangramentos, a historiadora ficava mais tranquila, pois os exames não mostravam nenhuma alteração com o estado de saúde do seu filho. No entanto, na época, o ecocardiograma fetal, que avalia em maior nível de detalhamento a formação e o funcionamento cardíaco do bebê, não era um exame obrigatório no pré-natal. Isso só aconteceu a partir de 2023. \"Viajei de 20 em 20 dias para o Texas para cuidar da minha filha\" Menina de 2 anos com síndrome rara tem aparência de bebê: \"Vivo tentando achar outro caso igual\", diz mãe Miguel foi diagnosticado com uma síndrome rara Arquivo Pessoal Quando chegou o parto, Andreia ainda se lembra da cena angustiante dos médicos correndo na sala, pois seu filho tinha nascido totalmente roxo e estava com o padrão dos batimentos cardíacos alterados. Logo depois, veio a notícia: Miguel nasceu com uma cardiopatia e estava na UTI em estado grave. A cardiopatia do pequeno se chama Tetralogia de Fallot, a condição afeta a estrutura do coração e o fluxo sanguíneo. Dessa forma, Miguel precisava passar por uma cirurgia com seis meses de vida para a correção do defeito congênito. \"Eu poderia perder meu filho ali naquele momento\" Ao receber a ligação do hospital dizendo que o filho já poderia ser internado para a cirurgia, a historiadora ficou apreensiva. \"Passou um filme na minha cabeça. O que aconteceria com o meu filho? A gente começou a preparar as malas e fomos correndo para o hospital\", a mãe relata. Chegando lá, ela foi informada sobre o cenário real: era uma cirurgia delicada, de 6 a 8 horas, com um pós-operatório bem complexo. \"Eu poderia perder meu filho naquele momento\", ela desabafou. Apesar do prognóstico difícil, Miguel se recuperou bem e, em oito dias, pôde voltar para casa. Por seis anos, Andreia vivenciou momentos de alívio. Miguel estava se desenvolvendo bem e sem nenhum problema, mas um ecocardiograma mudou a vida da família de cabeça para baixo novamente. O jovem estava com um aneurisma [dilatação anormal na artéria] de aorta ascendente. Na ocasião, uma das principais preocupações dos médicos era com o rompimento da artéria, que poderia levar à hemorragia. Miguel com a familia Arquivo Pessoal Novamente, Miguel precisaria passar por uma cirurgia complexa. Dessa vez, o procedimento durou 12 horas. \"É uma aflição grande, porque sabíamos que a nossa jornada não terminaria ali\", Andreia destacou. Os primeiros anos de vida de Miguel continuaram conturbados em relação à sua saúde. A família não entendia o porquê de tantas complicações. Para além dos problemas cardíacos, o jovem começou a emagrecer muito e passar mal. \"Era uma magreza extrema. Vi meu filho definhar vivo\", a mãe lamentou. E, como se não bastasse estar vivendo tudo isso (com o adicional da pandemia), os especialistas descobriram uma alteração nas coronárias [vasos que fornecem sangue para o coração] de Miguel, que realizou mais uma cirurgia. \"O médico vira para mim e fala assim: mãe, vou ser muito honesto com você. A situação do seu filho é muito grave. Há 90% de chance de ele ir a óbito. Pediram para me despedir do meu filho. É uma dor sem tamanho\". Sexto sentido de mãe A cirurgia foi um sucesso, mas os sintomas continuavam. Miguel começou a reclamar de problemas no globo ocular e de uma escoliose (curvatura anormal da coluna), além de estar crescendo muito para o padrão da sua idade. \"Aquilo começa a me dar um estalo. Algo estava errado, ele já tinha feito três cirurgias cardíacas\", ela contou. A historiadora começou as suas pesquisas e, então, os sintomas a levaram à Síndrome de Marfan. \"Em um primeiro momento, entrei em negação, pensando que era coisa da minha cabeça, mas continuei pesquisando\". Foi uma longa saga até chegar a um especialista que levasse a sério as suspeitas de Andreia. \"Encontrei um especialista e contei sobre a minha desconfiança de Síndrome de Marfan. Ele olhou para mim e falou: 'você acha que ele tem?' Eu disse que sim e ele falou: \"Eu tenho certeza'\" Em 2023, o diagnóstico foi confirmado. \"Os médicos acham que não temos conhecimento na área da medicina e não dão voz para a gente falar, é muito difícil\", a mãe desabafou. Com o diagnóstico em mãos, a família pôde compreender que todos os problemas que Miguel estava apresentando estavam relacionados com a síndrome. Mais uma vez, Miguel passou por uma cirurgia. Dessa vez, para estabilizar a coluna. \"Ele tirou quatro costelas. Tirou a giba, que era muito grande. E ficou ali totalmente retinho. O sonho do Miguel era ficar reto. Isso mudou completamente a autoestima do meu filho\", a mãe comentou. Após passar por essa jornada longa até o diagnóstico do filho, a mãe aconselha as famílias a seguirem seus instintos. \"Se algo te incomodar, corra atrás e tenha esperança. Nenhum diagnóstico é uma sentença de morte. A perspectiva do Miguel era de 10 anos. Hoje, ele está com 15. A medicina avançou muito, não desista.\" Síndrome de Marfan? Para entender melhor o que é a condição de Miguel, conversamos com Flávia Navarro, cardiologista pediátrica e coordenadora do departamento de cardiologia do Sabará Hospital Infantil (SP). Confira! O que é a Síndrome de Marfan? A doença é uma condição genética rara que afeta o tecido conjuntivo. Esse funciona como uma \"cola\" que dá suporte e estrutura a muitas partes do nosso corpo, incluindo ossos, vasos sanguíneos, olhos e pele. A síndrome é causada por uma alteração em um gene chamado FBN1, responsável pela produção de uma proteína essencial, a fibrilina-1. Como é uma doença hereditária autossômica dominante, basta que um dos pais tenha o gene alterado para que o filho tenha 50% de chance de desenvolvê-la. Quais são os sintomas? Os sintomas da Síndrome de Marfan podem variar muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. Em geral, se tornam mais evidentes com o tempo. Eles afetam principalmente o sistema cardiovascular, musculoesquelético e ocular. Confira! Cardiovascular: dilatação da raiz da aorta (o principal vaso sanguíneo que sai do coração), o que pode levar a um enfraquecimento da parede da aorta e risco de rompimento (dissecção). Também pode ocorrer prolapso da válvula mitral e acometer outras válvulas cardíacas. Musculoesqueléticas: Crianças com Síndrome de Marfan tendem a ser mais altas e ter membros (braços e pernas) e dedos (mãos e pés) anormalmente longos e finos, uma característica chamada aracnodactilia. Podem apresentar deformidades na coluna (escoliose) e no tórax (como o peito escavado ou peito de pombo), além de hipermobilidade nas articulações. Oculares: o deslocamento do cristalino (ectopia lentis) é um sintoma comum e característico, em que a lente do olho se move de sua posição normal. Miopia severa e risco de descolamento de retina também são frequentes. Como é feito o diagnóstico? Como é uma condição complexa, em geral, o diagnóstico é feito por um médico geneticista ou cardiologista, com base em critérios clínicos específicos: Avaliação Clínica: o médico observa as características físicas do paciente, como altura, proporções dos membros, formato do tórax, e realiza um exame oftalmológico detalhado para verificar o deslocamento do cristalino. Exames de Imagem: um ecocardiograma é essencial para avaliar o coração e a aorta, medindo o diâmetro da raiz aórtica. Ressonância Magnética (RM) da coluna pode ser feita para verificar a ectasia dural (dilatação da membrana que envolve a medula espinhal). Teste Genético: a identificação de uma mutação no gene FBN1 confirma o diagnóstico em muitos casos. Esse é um exame altamente sensível, especialmente em crianças. É importante destacar que o diagnóstico pode ser feito em qualquer idade, inclusive logo após o nascimento. \"Em alguns casos raros e mais graves, conhecidos como Síndrome de Marfan neonatal, os sintomas são evidentes logo nos primeiros meses de vida, e o acometimento cardiovascular é importante\", explicou a especialista. No entanto, como algumas características da Síndrome envolvem crescimento ósseo e dilatação da aorta, os sintomas se tornam mais visíveis na infância e adolescência. \"Estudos em centros especializados indicam que a idade média de diagnóstico em crianças é de aproximadamente 9 anos\", alerta a médica. Principais complicações O diagnóstico precoce é essencial para evitar que os pacientes tenham quadros mais graves. As complicações mais preocupantes incluem problemas: Cardiovasculares: a dilatação progressiva da aorta pode levar à sua dissecção (rompimento da parede do vaso), uma emergência médica que pode ser fatal. A insuficiência da válvula aórtica ou mitral também pode ocorrer, exigindo intervenção cirúrgica. Em casos de Síndrome de Marfan neonatal, a insuficiência cardíaca pode ser uma complicação grave. Musculoesqueléticas: A escoliose (curvatura da coluna) pode se agravar rapidamente em crianças, causando dor e, em casos severos, comprometendo a função pulmonar. Oculares: O deslocamento do cristalino pode levar a problemas de visão significativos. O descolamento de retina é outra complicação ocular grave que pode resultar em perda permanente da visão se não for tratado rapidamente. Pulmonares: Embora menos comuns, o pneumotórax espontâneo (colapso pulmonar) pode ocorrer. Como é feito o tratamento? Segundo a especialista, as intervenções terapêuticas são realizadas para controlar os sintomas e prevenir complicações. As principais abordagens são: Medicamentos: betabloqueadores são medicamentos importantes, além de bloqueadores dos receptores da angiotensina II são frequentemente prescritos para ajudar a reduzir o estresse na aorta e retardar sua dilatação, protegendo o coração e os vasos sanguíneos. Acompanhamento Regular: exames cardiológicos (ecocardiogramas) e oftalmológicos periódicos são essenciais para monitorar a progressão da doença e identificar precocemente qualquer complicação. Cirurgia: se a dilatação da aorta atingir um tamanho crítico ou se houver risco iminente de dissecção, a cirurgia para reparar ou substituir a aorta pode ser necessária. Correções cirúrgicas para escoliose grave ou problemas oculares (como o deslocamento do cristalino) também podem ser indicadas. Fisioterapia e Órteses: para problemas musculoesqueléticos, como escoliose, fisioterapia e o uso de coletes podem ajudar a gerenciar a condição. Em alguns casos, a cirurgia ortopédica pode ser necessária. Restrições de Atividade Física: geralmente, é recomendado evitar esportes de contato e atividades físicas intensas que possam aumentar a pressão arterial e o estresse na aorta, como levantamento de peso. Aconselhamento Genético: é importante para as famílias entenderem a natureza hereditária da síndrome e as implicações para gerações futuras.",
  "title": "Após ouvir que poderia perder o filho, mãe insiste em diagnóstico e descobre síndrome rara: “Havia 90% de chance de morte”"
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