Jovem da BA tem síndrome rara que a faz parecer criança: 'Parece que não me levam a sério'

"Meu nome é Maria e eu não sou criança". É assim que a influenciadora baiana Maria Aparecida de Jesus Lopes, 26, começa vários de seus vídeos no TikTok. A jovem, conhecida como Cidinha, possui uma síndrome genética rara, chamada Camurati-Engelmann, que afeta os ossos e faz com que ela pareça muito mais nova do que realmente é. Por isso, é frequentemente confundida com uma criança. Cidinha viralizou nas redes sociais Reprodução/TikTok Essa questão já a afetou em diversas situações, inclusive no seu trabalho como influenciadora. "As pessoas entram no meu perfil e ficam falando: 'Ela não pode estar aqui, ela é criança'. É muito difícil. Minha conta já teve um banimento por conta de restrição digital. Sendo que eu já mandei minha identidade para o TikTok várias vezes comprovando a minha idade", diz, em entrevista exclusiva à CRESCER. Isso não acontece apenas nas redes sociais, Cidinha também recebe muitos comentários pessoalmente. "As pessoas sempre perguntam quantos anos eu tenho. Eu fico cansada de responder quantos anos eu tenho. Às vezes eu nem me imagino com a minha idade", afirma. "Eu só queria me desenvolver mais para que as pessoas me vejam como uma jovem adulta, não como uma criança. As pessoas não me olham como uma pessoa de maior. Essa é a parte mais negativa de ser confundida com criança, parece que os outros não me levam a sério. E mesmo quando eu explico, muitos ainda não entendem. Isso cansa", acrescenta. Ele parece criança, mas tem 31 anos: conheça Claudio, homem que tem a mesma condição que afetou Messi na infância Mãe com rosto de criança chama atenção na internet: “Na reunião da escola, pensam que sou aluna” 'A dor foi aumentando com o tempo' Desde que Cidinha era bebê, os pais suspeitavam que havia algo de diferente na filha. "Quando eu era bebezinha eu chorava muito, com muita dor. Os médicos já deram já deram vários diagnósticos, mas nenhum era certo", afirma. Ao longo dos anos, o quadro foi ficando mais evidente, ela não crescia muito, ainda mais quando comparada com os primos. Cidinha quando bebê Arquivo pessoal Quando era criança, conseguia andar, mas sentia um incômodo inexplicável. "A dor foi aumentando com o tempo", lembra. Além do crescimento, a síndrome também causa uma defasagem hormonal, o que fez com que a puberdade demorasse para chegar. Aos 12 anos, Cidinha parecia fisicamente com uma criança de 7 anos. Sem conseguir respostas, os pais foram orientados a se mudar para uma cidade grande com mais recursos. Então, em 2012, quando ela tinha 12 anos, a família se mudou para São Paulo e ela começou a fazer um acompanhamento médico no Hospital das Clínicas. Foram várias baterias de exame e muitos especialistas consultados. Até que, em 2013, após fazer um teste genético, o diagnóstico veio: síndrome de Camurati-Engelmann. Cidinha nunca tinha ouvido falar nessa condição, mas ficou feliz em finalmente ter uma resposta para a sua dor. "Eu só queria saber se tinha um remédio para tratar, para que eu tivesse uma qualidade de vida melhor. Para mim e para a minha família, o diagnóstico foi um alívio", destaca. Lutando pelo tratamento Cidinha tem enfrentado dificuldade para conseguir os tratamentos Arquivo pessoal Desde então, Cidinha tem recebido medicamentos e tem feito um acompanhamento específico para a síndrome em uma UBS, o que tem melhorado sua qualidade de vida. No entanto, ela afirma que enfrenta algumas dificuldades para ter acesso aos tratamentos. "Eu deveria me consultar com psicólogo, psiquiatra, fisioterapeuta, nutricionista, fisioterapeuta... Mas não estou tendo", conta. "Todas as clínicas são muito cheias. Se eu for pedir uma fisioterapia, demora muito tempo. Os psicólogos, que estou precisando tanto no momento, aparecem só uma vez por mês. Estou tentando entrar na justiça, porque eu tenho esses direitos", adiciona. Agora, apesar das dores estarem mais controladas, a doença não tem cura. Por sentir muita dor quando andava, Cidinha ficou ficou tempo sentada ao longo dos anos, o que fez com que seus nervos atrofiassem. Hoje, ela já não consegue mais andar sem auxílio. "Todo mundo me confunde com uma criança", diz mãe em desabafo online 'Quando cheguei na adolescência, foi mais difícil' A síndrome também teve um forte impacto na sua saúde mental. "Quando cheguei na adolescência, foi mais difícil, porque a gente vê meninas da nossa idade indo para a escola sozinha, fazendo as coisas sozinha e eu não consigo. Meu sonho era andar sozinha, ir ao shopping sozinha. Eu achava que teria um remédio que iria me curar, mas não tem, só alivia", diz. "Ao longo dos anos, meu rosto era de criança, sofri muito bullying. Eu via as meninas da minha idade crescendo e eu naquele corpinho de uma pessoa de 12 anos. Isso me incomoda até hoje", afirma. A puberdade foi bastante tardia, a primeira menstruação veio apenas aos 19 anos e ainda não é regular. A relação com a própria aparência também afetou sua autoestima. Cidinha desenvolveu depressão e ansiedade devido às consequências da Camurati-Engelmann em sua vida. Por isso, segue lutando para conseguir um acompanhamento médico regular. 'Meu propósito é dar voz às pessoas com deficiência' Cidinha atualmente Arquivo pessoal A jovem começou a participar de grupos nas redes sociais e ficou impressionada ao perceber que havia pouca informação sobre a síndrome. "Eu acho que só tem eu e uma outra menina no Brasil com Camurati-Engelmann. No grupo do Facebook, com outras pessoas do mundo, não tem muita informação. Eles também não tem muito acompanhamento", explica. Por esse motivo, Cidinha decidiu compartilhar sua história nas redes sociais e, para a sua surpresa, viralizou. Hoje, ela acumula quase 90 mil seguidores no TikTok (@cidinha_js). "Fiquei muito feliz, era o que eu queria, que as pessoas conheçam a síndrome. Vou continuar fazendo mais vídeos para que cheguem em médicos e pessoas importantes, porque doenças raras são muito mais difíceis de serem estudadas", diz. "Meu propósito é que as pessoas saibam o que é Camurati-Engelmann. Meu propósito é dar voz às pessoas com deficiência. Tem muita gente sofrendo, quero que os cientistas deem mais atenção, não só para mim, mas para que outras pessoas consigam ter acesso ao tratamento também", reforça. Menina de 8 anos com síndrome rara é confundida com criança de 3 anos Cidinha se sente muito contente com toda a repercussão que gerou em relação à síndrome. "Vou continuar fazendo os vídeos para que eu cresça mais e para que chegue em mais pessoas mais importante que ajudem a gente. Esse é o meu principal objetivo nas redes sociais", finaliza. Initial plugin text O que é a síndrome de Camurati-Engelmann? A síndrome de Camurati-Engelmann (também chamada de displasia diafisária progressiva) é uma doença genética que causa o espessamento anormal dos ossos. Imagine que o nosso corpo tem um 'interruptor' que controla o crescimento ósseo; nesta síndrome, devido a uma mutação no gene TGFB1, esse interruptor fica ligado o tempo todo. Isso faz com que os ossos — principalmente a parte central dos braços, pernas e o crânio — cresçam demais e fiquem muito densos. Esse espessamento acontece tanto na parte de fora quanto na parte de dentro do osso, o que pode estreitar o canal medular (o 'miolo' do osso onde o sangue é produzido), gerando dores, desconforto e outras complicações. A síndrome é considerada extremamente rara. A literatura médica estima que ela afete aproximadamente 1 em cada 1 milhão de pessoas no mundo. Devido a essa raridade, um dos maiores desafios é que muitos médicos podem não estar familiarizados com os sintomas iniciais, o que infelizmente faz com que as famílias enfrentem uma longa jornada até receberem o diagnóstico correto. Quais são os sintomas? Os sinais da Síndrome de Camurati-Engelmann costumam aparecer na infância, geralmente por volta dos 3 anos de idade. O ponto central da síndrome é o endurecimento e o crescimento excessivo de alguns ossos, o que reflete no corpo da criança de diferentes formas: Dores "no osso": Este é o sintoma mais comum (presente em cerca de 90% dos casos). É uma dor profunda nas pernas, que pode ser constante ou piorar com o frio, a umidade e o esforço físico. Cansaço e fraqueza: A criança pode ter dificuldade para subir escadas, correr ou se levantar do chão. Isso acontece porque a síndrome também afeta os músculos das coxas e do quadril, causando uma fadiga rápida e uma "marcha gingada" (um jeito de andar parecido com o de um patinho). Mudanças no rosto e na cabeça: Como os ossos do crânio também podem engrossar, a cabeça pode parecer um pouco maior, a testa mais saltada ou os olhos levemente para fora. Impacto nos sentidos: Em alguns casos, esse crescimento ósseo na cabeça pode apertar pequenos canais por onde passam nervos importantes, levando à perda de audição, dores de cabeça ou zumbidos. Aparência física: É comum que essas crianças sejam muito magras, com pouca gordura sob a pele e baixo desenvolvimento muscular, além de um possível atraso no início da puberdade. Vale destacar que a síndrome se manifesta de forma muito diferente em cada pessoa. Mesmo dentro da mesma família, uma criança pode ter sintomas mais marcantes, enquanto outra pode ter apenas dores leves e uma vida praticamente normal. O acompanhamento médico precoce e o suporte multidisciplinar são transformadores e ajudam muito a reduzir o impacto da dor no dia a dia, garantindo que a criança possa brincar e se desenvolver. Influenciadora brasileira, que mora no Japão, diz que é confundida com criança: 'Sempre ficam chocados quando falo minha idade' Como o diagnóstico é feito? O diagnóstico da síndrome de Camurati-Engelmann é um processo cuidadoso, que une a observação dos sintomas a exames específicos. Ele é construído em quatro etapas fundamentais: Avaliação clínica e histórico familiar: É o ponto de partida. O médico analisa as queixas de dor e fraqueza, mas também investiga se outros parentes (pais, tios, avós) têm histórico de dores ósseas, dificuldades de locomoção ou perda auditiva precoce. Esse "olhar para a família" é fundamental, pois muitas vezes os sinais estão presentes em outros membros de forma leve e passaram despercebidos. Exames de imagem e laboratório: As radiografias (raios-X) são essenciais, pois revelam o espessamento característico das paredes dos ossos. Exames de sangue também ajudam a monitorar a atividade óssea através de marcadores que costumam estar elevados. Teste Genético: É o exame definitivo. Feito por uma amostra de sangue ou saliva, ele busca identificar mutações em genes específicos. A grande maioria dos casos ocorre no gene TGFB1, mas em situações mais raras, o gene TGFB2 também pode estar envolvido. Identificar qual gene está alterado traz a certeza necessária para o diagnóstico e o manejo correto. Aconselhamento Genético: Esta etapa vai muito além de falar sobre riscos; é um espaço de suporte onde o geneticista ajuda a família a entender a biologia da condição. É explicado que a síndrome tem um modo de herança autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a doença. Por isso, se um dos pais possui a mutação, o risco de recorrência (a chance de transmitir o gene) é de 50% para cada gestação. No aconselhamento genético, também é esclarecido que a gravidade da doença pode variar e que algumas pessoas podem carregar o gene sem nunca apresentar sintomas (penetrância reduzida). O objetivo é oferecer suporte emocional e clareza para que a família possa realizar o planejamento familiar com segurança, além de garantir o acompanhamento preventivo de outros parentes que possam estar em risco. Existe tratamento ou alguma terapia? Embora ainda não exista uma cura definitiva que reverta a mutação genética, existem formas muito eficazes de controlar os sintomas e garantir uma infância ativa: Medicamentos: O uso de corticosteroides (em doses baixas) é o tratamento mais tradicional e ajuda muito a aliviar a dor e o cansaço. Recentemente, médicos têm utilizado com sucesso a Losartana (um remédio comum para pressão), que ajuda a 'frear' a atividade exagerada da proteína que causa o espessamento do osso, melhorando a força muscular. Fisioterapia e exercícios: É essencial para manter a mobilidade das articulações e fortalecer os músculos que dão suporte aos ossos. Acompanhamento multidisciplinar: Como a síndrome pode afetar a audição ou a visão em alguns casos, o acompanhamento com especialistas (como otorrinos) garante que qualquer sinal seja tratado logo no início. Estudos mais recentes mostram que a doença tende a ser mais ativa durante a fase de crescimento. Muitos pacientes percebem uma melhora natural e uma estabilização dos sintomas quando chegam à idade adulta, conseguindo levar uma vida plena e independente. Fonte: Thais Arbocese Zanolla, médica geneticista da Maternidade Star, da Rede D’Or.