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  "textContent": "\nEntre consultas, exames e incertezas, a psicóloga Bernadete Barbosa, 40 anos, enfrentou uma reviravolta ao descobrir o diagnóstico de ataxia-telangiectasia da filha, Zahara, hoje com 13 anos. “Foi muito difícil. Quando entendi que se tratava de uma doença rara, progressiva e sem cura, senti minha vida dividida em antes e depois daquele dia. Perguntei: por que com a minha filha? Mas, ao mesmo tempo, descobri uma força que nem sabia que existia para enfrentar tudo isso”, conta. 5 doenças raras que podem ser confundidas com problemas comuns de infância Moradora de Simplício Mendes, no Piauí, Bernadete também é mãe solo de Ângelo, 11 anos. Desde o diagnóstico da primogênita, ela reorganizou a rotina da família para garantir cuidados constantes, adaptações necessárias e acesso aos melhores tratamentos para Zahara. Mãe solo fala sobre o diagnóstico da filha Arquivo pessoal Os primeiros sintomas Em 2013, os sinais eram sutis e não indicavam algo grave. Com 1 ano e três meses, Zahara caía mais do que o esperado, tinha dificuldade para se equilibrar, andava de forma desajeitada e demorava a firmar o corpo. “No início, eu pensava que podia ser só o ritmo dela, que cada criança se desenvolve de um jeito. Os médicos também diziam que poderia ser apenas um atraso motor leve. Mas, com o tempo, os sintomas se intensificaram”, lembra Bernadete. A menina passou a fazer exames e a se consultar com diversos especialistas, mas os resultados não apresentavam alterações. Nada explicava o que acontecia com seu corpo. A fase de incertezas durou mais de um ano e o diagnóstico definitivo só veio quando Zahara tinha 2 anos e seis meses, após um exame genético. Mãe descobre condição rara de bebê após perda de peso: “Já não queria mamar” “Ela foi identificada com ataxia-telangiectasia, uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente o sistema nervoso. O impacto em Zahara sempre foi neurológico. No Piauí, ela é o único caso registrado até o momento. Desde o início, sofremos com a escassez de informações, tratamentos disponíveis e suporte especializado”, completa a mãe. Início do tratamento e adaptações na rotina Após o diagnóstico, Zahara começou a ser acompanhada por diversos especialistas e deu início a terapias para amenizar os sintomas. Com o tempo, as dificuldades motoras aumentaram. Por volta dos 9 anos, as quedas ficaram mais frequentes e o equilíbrio já não permitia que ela andasse com segurança. “Foi, então, que a cadeira de rodas passou a fazer parte da nossa rotina. Não foi uma escolha fácil, mas se tornou necessária para garantir segurança, evitar machucados e proporcionar mais conforto”, conta. Zahara preciso cadeira de rodas após quedas se intensificarem Arquivo pessoal Hoje, a doença segue avançando como esperado, já que não tem cura. Zahara realiza acompanhamento médico, cuidados preventivos para evitar infecções, faz fisioterapia, além de outras terapias e adaptações no dia a dia para reduzir a progressão da ataxia. “Ela é uma menina muito forte e feliz. Tem limitações e enfrenta dificuldades todos os dias. Mas também é carinhosa, sorridente, cheia de personalidade e tem uma luz que transforma qualquer ambiente. Procuro sempre deixá-la livre para fazer tudo o que quiser”. A busca por alternativas de tratamento Entre 2019 e 2023, Zahara participou de um estudo clínico no Texas, nos Estados Unidos, voltado para uma medicação experimental. “Foi como se uma porta de esperança se abrisse. A experiência foi intensa e desafiadora. Sentia que estava fazendo tudo o que podia pela minha filha. Porém, foi cansativo e caro.” O tratamento, porém, precisou ser interrompido por falta de recursos financeiros. “Foi desanimador. Quem tem uma doença rara depende, muitas vezes, da família. Frequentemente, são eles que arcam com os custos das terapias e enfrentam a luta por cada direito conquistado”, opina. Mãe solo de dois Arquivo pessoal Vida que segue com esperança Para Bernadete, o problema de saúde exige cuidados constantes, mas também trouxe transformação. “Essa maternidade atípica me transformou completamente como mulher e como mãe. Me deixou mais forte e mais consciente da vida. Mas também trouxe medo do futuro, cansaço e um tipo de luto que a gente vive mesmo com o filho vivo”, diz. Atualmente, ela luta para dar visibilidade às doenças raras e mostrar que por trás de cada diagnóstico existe uma família inteira lutando. Além disso, segue atenta às pesquisas e à aprovação de medicamentos que podem reduzir os sintomas que afetam a filha. A experiência deu origem ao livro Mãe Rara, Filha Rara, que ainda será lançado. “Escrever me ajudou a organizar sentimentos, elaborar a dor e ressignificar nossa história. É importante que mães atípicas lembrem que não estão sozinhas, que é normal sentir medo, chorar, cansar e, mesmo assim, continuar. O amor delas é maior do que qualquer diagnóstico”, conclui. Diagnóstico também trouxe aprendizados Arquivo pessoal Entenda a ataxia-telangiectasia A ataxia-telangiectasia é uma doença genética rara e progressiva que costuma se manifestar nos primeiros anos da criança. Ela compromete principalmente o sistema nervoso, responsável pelos movimentos e equilíbrio, e o sistema imunológico, que protege o corpo contra infecções. Ela é causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo 11. Trata-se de uma condição hereditária, transmitida quando pai e mãe carregam o gene alterado. Por isso, é possível ter a ataxia mesmo com pais ou outros familiares saudáveis. Principais sintomas: Alterações na forma de andar e na postura corporal. Dificuldade na articulação da fala e salivação excessiva. Movimentos oculares involuntários ou dificuldade de controlar o olhar. Problemas para engolir. Presença de pequenos vasinhos dilatados na pele e nos olhos. Fragilidade do sistema imunológico. Maior risco de desenvolvimento de câncer. Crescimento abaixo do esperado para a idade. Necessidade de mais tempo para realizar atividades cotidianas. “A doença evolui progressivamente para restrição de locomoção, com uso de cadeira de rodas, e necessidade de auxílio para alimentação e para atividades básicas. O diagnóstico pode demorar porque os sintomas podem parecer muito sutis e difíceis de serem percebidos. Além disso, o teste genético, que identifica a condição, geralmente é caro e não é disponibilizado pelo SUS”, explica Vinícius B. Ciarlariello, neurologista do Einstein Hospital Israelita. Tratamento e terapias indicadas Programas de reabilitação com fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem diminuir a progressão dos sintomas da ataxia e dar qualidade de vida aos pacientes. Além disso, é importante que ocorra um aconselhamento genético, já que se trata de uma condição hereditária e esse acompanhamento visa esclarecer o risco de recorrência em futuras gestações. Atualmente, os tratamentos são voltados para o controle dos sintomas, já que ainda não existe uma medicação capaz de modificar a progressão da doença. Ainda assim, novas pesquisas estão em andamento e mantêm a expectativa por avanços.",
  "title": "Mãe revela os primeiros sintomas de doença rara e progressiva da filha: \"Achei que era só o ritmo dela\""
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