Bebê nasce com síndrome rara que afeta 1 em cada 50 mil recém-nascidos: "Não abria os olhos"

Desde que o filho nasceu, a decoradora de festas Geovanna de Lima Oliveira, 25, de Curitiba (PR), percebeu que ele tinha algumas características diferentes das outras crianças. "Olhos bem fechados e afastados", diz, em entrevista exclusiva à CRESCER. Inicialmente, achou que era algo comum, afinal, os recém-nascidos podem ficar um pouco mais inchados no início. Joaquim foi diagnosticado com BPES Arquivo pessoal Com o passar do tempo, vieram outros sinais e ela resolveu procurar avaliação médica. Foi então que Joaquim, hoje com sete meses, foi diagnosticado com Síndrome de Blefarofimose, a Ptose e o Epicanto Inverso (BPES), uma condição genética rara que afeta 1 em cada 50 mil nascidos. Em entrevista à CRESCER, Geovanna compartilhou a jornada até o diagnóstico do filho e celebrou cada avanço conquistado desde então. Conheça a história! Menina enxerga pela primeira vez depois de cirurgia para abrir os olhos: "Ficou ainda mais serelepe", diz a mãe Pais pensaram que bebê ainda não tinha aberto os olhos — mas ficam chocados com diagnóstico 'Após uns dias, ele não abria os olhos' Joaquim após o nascimento Arquivo pessoal Após sofrer um aborto espontâneo, em agosto de 2024, a vontade de ter um bebê cresceu ainda mais. Pouco depois, em novembro, o desejado positivo veio. "Foi uma grande alegria com uma dose de medo e angústia", lembra. Apesar de ter alguns picos de pressão alta, a gestação foi tranquila. Joaquim nasceu em 14 de julho de 2025, com 39 semanas gestacionais. "No nascimento dele, ele já tinha uma fisionomia um pouco diferenciada: olhos bem fechados e afastados. Mas até então, normal por nascerem inchados", conta. O pequeno fez o teste do olhinho, exame para identificar precocemente problemas oculares, e não teve nenhuma alteração. "Após uns dias, ele não abria os olhos e a pediatra disse que era incomum, mas nada assustador", recorda. 'Nunca havíamos ouvido falar' Mas Geovanna sentia que algo não estava certo. "Até então, as características dele eram: olhos afastados, queixo diminuído, abertura dos olhos bem reduzida e orelhas baixas. Eu já havia pesquisado muito e chego à primeira conclusão: ptose congênita bilateral", diz. A condição ocorre quando a criança já nasce com as duas pálpebras mais caídas do que o normal. Por isso, a mãe pediu que a pediatra os encaminhasse para um geneticista e oftalmologista. Quando o filho tinha dois meses, foi para a primeira consulta com o oftalmologista. "Ela avaliou a visão, nos disse que ele tinha todas as características da Síndrome de Blefarofimose, a Ptose e o Epicanto Inverso (BPES)", afirma. Joaquim tem uma síndrome rara Arquivo pessoal Essa síndrome afeta a formação das pálpebras, deixando os olhos com abertura menor, pálpebras caídas e uma prega de pele diferente no canto interno dos olhos. "A médica nos explicou que a gravidade da ptose dele trazia um risco elevado de ambliopia, que é o 'olho preguiçoso'", conta Geovanna. "Basicamente o cérebro não entende que precisa desenvolver aquele órgão por falta de estímulos externos, que nesse caso é a falta de entrada de luz por conta das pálpebras caídas", adiciona. Não foi nada fácil receber essa notícia. "Eu e meu marido nunca havíamos ouvido falar sobre essa síndrome, de primeira foi um choque acompanhado de um grande medo: como será? Por que? Culpa nossa?", lamenta. Menina de 6 anos tem síndrome ultrarrara com menos de 40 casos registrados no mundo Em busca de tratamento Com o tempo, Geovanna passou a entender mais sobre a condição e foi se tranquilizando. "Eu comecei a pesquisar muito, até que achei um artigo dos Estados Unidos falando sobre a síndrome e todas suas características. Aquilo me aliviou, pois tinha todas as informações que precisava para entender e enfrentar essa nova realidade para nós", afirma. "A síndrome sozinha não impacta na parte intelectual dele, apenas física. O maior risco é a falta de tratamento causar a ambliopia, que traz um alto grau de miopia", acrescenta. Joaquim e Geovanna Arquivo pessoal Existe tratamento para a condição, que consiste em cirurgias plásticas. Os médicos orientaram que os procedimentos de Joaquim fossem agendados com urgência, pois a ptose dele era grave e queriam evitar complicações para a visão. O garotinho também realizou novos exames para descobrir se existiam outras síndromes associadas. Joaquim passou pela primeira cirurgia para correção do distanciamento dos olhos em 8 de janeiro, que foi um sucesso. Ele irá passar por outro procedimento cirúrgico reparador em junho. Embora saiba que é o melhor para o filho, o coração de Geovanna ficava apertado toda vez que o via entrar no hospital. "Em cada entrada em um centro cirúrgico, cada ida ao médico, cada exame feito é uma angústia, medo, desespero por não poder ficar com ele o tempo todo e não saber como é", diz. Bebê vive com doença ultrarrara que afeta o intestino Joaquim após a cirurgia Arquivo pessoal 'Quero informar e acolher outras mães que passam pelo mesmo processo' Ao perceber que outras mães poderiam estar vivendo a mesma angústia, Geovanna decidiu compartilhar sua história nas redes sociais (@geovannalima.o). "Quero informar e acolher outras mães que passam pelo mesmo processo. É assustador não ter noção alguma pelo que seu filho está passando, e trazer essas informações me incentiva a conhecer e auxiliar mais", destaca. Alguns de seus vídeos de Joaquim já alcançaram milhões de visualizações. "Isso também me ajuda a ir contra o preconceito, pois toda vez que nos veem, olham para meu esposo e para mim com olhar de julgamento, pois nosso filho não se parece com a gente de uma forma geral", afirma. Geovanna encontrou uma comunidade de mães, o que a motiva a seguir em frente. Initial plugin text Apesar dos desafios, eles são mais felizes desde que Joaquim se juntou à família. "É lindo ter meu mini Ursinho Pooh com características tão únicas e lindas dele. Tenho também uma menina de 6 anos que é muito amorosa e apaixonada pelo irmão. Ambos se cuidam, se amam, brincam", finaliza. Joaquim e a irmã Arquivo pessoal O que é a Síndrome de Blefarofimose, a Ptose e o Epicanto Inverso (BPES)? A BPES é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento das pálpebras, caracterizada por uma tríade de sinais clínicos. A blefarofimose refere-se à redução fixa na distância horizontal e vertical entre as pálpebras. A ptose é a queda da pálpebra superior, que pode cobrir o eixo visual. Diferente de outras condições oculares, o diagnóstico baseia-se em medidas objetivas: são utilizadas réguas milimetradas para medir tanto a abertura ocular quanto a função do músculo da pálpebra, comparando esses dados com curvas de normalidade específicas para idade e sexo. A condição é percebida quando essas medidas estão significativamente abaixo da média esperada. Já o epicanto inverso é uma prega de pele que nasce na pálpebra inferior e sobe em direção ao canto interno do olho, completando os sinais clássicos da síndrome. A confirmação definitiva é feita pelo sequenciamento do gene FOXL2. Além de confirmar a síndrome, ele ajuda a orientar a família sobre o tipo da doença e os possíveis impactos na saúde reprodutiva, permitindo um acompanhamento médico assertivo desde a infância. Únicas gêmeas do mundo com síndrome da velhice precoce completam 4 anos A BPES é considerada uma condição muito rara, com uma incidência estimada em aproximadamente 1 para cada 50.000 nascimentos na população geral. É uma doença genética de herança autossômica dominante, o que significa que pode ser herdada de um dos pais ou ocorrer de forma nova (espontânea) no bebê. Não há evidências de que a frequência varie entre diferentes raças ou sexos; a condição se manifesta de forma igual em todo o mundo. Quais são os principais sinais? Além da aparência ocular característica, é comum observarmos o telecanto, que é o aumento da distância entre os cantos internos dos olhos. Como as pálpebras dificultam a visão, as crianças frequentemente inclinam a cabeça para trás ou franzem a testa para tentar enxergar melhor. É fundamental destacar que a BPES pode se apresentar de duas formas: o Tipo I, que além dos sinais oculares envolve o risco de falência ovariana prematura em mulheres, e o Tipo II, onde os sinais ficam restritos apenas à região dos olhos. Existe tratamento para a BPES? O tratamento foca na preservação da visão e na correção funcional das pálpebras, sendo essencialmente cirúrgico. A intervenção é planejada por especialistas em plástica ocular e pode ser indicada precocemente, ainda nos primeiros meses de vida, se a queda da pálpebra estiver bloqueando a visão e gerando risco de ambliopia (o "olho preguiçoso"). Caso contrário, as cirurgias são programadas em etapas ao longo da infância. Além disso, para as meninas, é indispensável o acompanhamento com endocrinologia ginecológica para monitorar a função dos ovários e garantir suporte hormonal e reprodutivo, se necessário. Fonte: Thais Arbocese Zanolla, médica geneticista da Maternidade Star, da Rede D’Or