"Minha filha perdeu habilidades de repente aos 18 meses", diz mãe sobre diagnóstico tardio de Talia

Durante o primeiro ano e meio de vida, Talia se desenvolvia como qualquer outra criança. Falava suas primeiras palavras, caminhava e encantava os pais com sorrisos e novas descobertas diárias. Até que, de forma repentina, algo mudou. O antes e depois da Talia e a descoberta da Síndrome de Rett Reprodução/redes sociais Aos 18 meses, a menina começou a apresentar crises intensas de choro e, nos dias seguintes, perdeu habilidades que já havia conquistado. Parou de falar, passou a ter dificuldade de equilíbrio, deixou de usar as mãos como antes e se mostrava constantemente irritada. Preocupados, os pais procuraram atendimento médico. Em um primeiro momento, ouviram que estavam exagerando. Mas os sintomas continuaram e se intensificaram. Após semanas de incerteza, internação hospitalar e uma bateria de exames que não apontaram alterações, surgiu a suspeita de transtorno do espectro autista (TEA). A mãe, Doron Wolfberg, no entanto, estranhou a hipótese por causa da regressão súbita das habilidades motoras e da comunicação. O diagnóstico definitivo só veio meses depois, com o resultado do teste genético: Talia tinha Síndrome de Rett. Menina de 6 anos tem síndrome ultrarrara com menos de 40 casos registrados no mundo O que é a Síndrome de Rett? Em muitos casos, a criança apresenta um desenvolvimento aparentemente típico nos primeiros meses de vida, seguido por uma fase de regressão, com perda de fala, dificuldades motoras, movimentos repetitivos das mãos e alterações no comportamento. A Síndrome de Rett é um transtorno genético raro que afeta principalmente meninas e compromete o desenvolvimento neurológico. O diagnóstico costuma ser confirmado por meio de testes genéticos, já que a condição está associada, na maioria das vezes, a mutações no gene MECP2. Menina canadense com malformação no rosto busca tratamento na Itália para síndrome rara A importância de observar regressões Especialistas alertam que a perda de habilidades já adquiridas, como falar palavras, caminhar ou interagir socialmente, é sempre um sinal de alerta e deve ser investigada. Embora cada criança tenha seu ritmo, regressões no desenvolvimento não devem ser atribuídas apenas a “fases” ou “birras”, principalmente quando vêm acompanhadas de mudanças motoras e comportamentais. Hoje, aos cinco anos, Talia faz acompanhamento com diferentes terapias, como fonoaudiologia e fisioterapia. Mesmo sem falar palavras, ela encontra outras formas de se comunicar: usa o olhar, sons e cartões visuais para expressar escolhas. Para a mãe, em conversa com o Daily Mail, o diagnóstico foi doloroso, mas também trouxe direção. Entender a condição permitiu buscar tratamentos adequados e apoio em outras famílias que enfrentam a mesma realidade. A história de Talia reforça a importância de ouvir a intuição dos pais e de investigar mudanças significativas no desenvolvimento infantil. Em alguns casos, insistir pode fazer toda a diferença.