{
  "$type": "site.standard.document",
  "bskyPostRef": {
    "cid": "bafyreifxkks6rabhgdrgdwhapqwh442gxil7stgu7if4qlkmxokgayqosi",
    "uri": "at://did:plc:qvpgc4tnvvaveshvev5a2fu3/app.bsky.feed.post/3mef4vyrzbex2"
  },
  "coverImage": {
    "$type": "blob",
    "ref": {
      "$link": "bafkreido2bob4g3na4bdqgsy2kxhv2cv37rbkduqy3fd6uznskp5w2s6l4"
    },
    "mimeType": "image/jpeg",
    "size": 45292
  },
  "path": "/maes-e-pais/historias/noticia/2026/02/menina-de-6-anos-tem-sindrome-ultrarrara-com-menos-de-40-casos-registrados-no-mundo.ghtml",
  "publishedAt": "2026-02-08T10:40:11.000Z",
  "site": "https://revistacrescer.globo.com",
  "tags": [
    "crescer"
  ],
  "textContent": "\nDesde muito cedo, a professora Marianna Luvizotti Padilha, 30, de São José dos Pinhais, Paraná, percebeu que a filha tinha características diferentes da maioria das crianças. \"Ela não tinha interesse em pegar os objetos. Essa foi a primeira queixa que levei para pediatra\", diz, em entrevista à CRESCER. Após muitas avaliações, e até um diagnóstico de autismo, descobriram que Heloísa, 6 anos, tinha uma síndrome ultrarrara, chamada Skraban-Deardorff. A condição é pouco conhecida — com menos de 40 registros descritos na literatura médica internacional. Marianna e Heloísa Arquivo pessoal Os primeiros sinais Heloísa nasceu em 12 de setembro de 2019 e tudo parecia bem. \"Ela sempre foi uma bebê muito sorridente e expressiva\", lembra Marianna. Com o passar dos meses, a mãe percebeu algumas coisas diferentes. A primeira queixa que levou para a pediatra foi a falta de interesse em pegar objetos. \"A médica perguntou se ela tinha interesse por objetos de pano, e eu respondi que sim, pois sempre usava uma naninha. A pediatra disse que se ela pegava os objetos de pano, então estava tudo certo\", diz. Bebê vive com doença ultrarrara que afeta o intestino Únicas gêmeas do mundo com síndrome da velhice precoce completam 4 anos Aos quatro meses, outro sinal chamou a atenção. \"Ela simplesmente não dormia, eu achava estranho, mas a mesma pediatra dizia que era normal, que um bebê de quatro meses não dorme a noite toda. Mas era diferente. Ela dormia às 23h, acordava 1h e virava a noite\", lembra. Quando Heloisa completou seis meses, a cidade entrou em lockdown devido à pandemia, em março de 2020. Com isso, as consultas eletivas foram suspensas. \"Tive certeza que tinha algo errado quando ela fez seis meses e ainda era muito molinha, não sentava\", conta. \"Ela também não sabia se comunicar e não entendia o que a gente falava com ela, tinha crises de euforia em lugares muito cheios, estereotipias\", acrescenta. Heloisa foi diagnosticada com uma síndrome rara Arquivo pessoal Em busca do diagnóstico \"Nas consultas com a pediatra, por telefone, falei que a Heloísa não sentava, e ela disse que não precisava me preocupar, que não era considerado atraso ainda\", afirma. Mas, Marianna sentia que algo não estava certo. \"Com oito meses, fomos à consulta presencial e falei sobre minha preocupação. Pedi para a médica nos encaminhar para a fisioterapia. Ela me olhou como se eu tivesse falado algo de outro mundo e disse que eu estava preocupada à toa. Mesmo assim, fez o encaminhamento para me acalmar\", diz. Ao avaliar Heloísa, a fisioterapeuta sugeriu que os pais consultassem outro pediatra. Uma nova profissional solicitou uma ressonância do crânio. Na época, Heloísa tinha nove meses. O exame apontou uma atrofia cerebral chamada Leucomalácia Cística Periventricular. \"Iniciamos acompanhamento com um neuropediatra. Nesse momento, nos disseram que a lesão havia comprometido a parte motora e, por isso, ela poderia não andar e ter uma paralisia cerebral. Mas, até então, o prejuízo era só motor\", diz Marianna. Pai cuida sozinho de menina com síndrome raríssima \"Misto de alívio e culpa\" No entanto, com o início das terapias, os pais e os profissionais perceberam que a pequena tinha mais dificuldades do que imaginavam. Logo depois, veio o diagnóstico de autismo nível 3 de suporte. \"Ao consultar com uma neuropediatra, ela levantou a hipótese de ser algo genético. De 2021 a 2025, foram cinco tentativas de realizar o exoma [exame para investigar doenças raras] através do plano de saúde, todas negadas\", conta. Foi apenas em outubro de 2025 que a família finalmente realizou o teste, que apontou a síndrome Skraban-Deardorff. \"Eu senti um misto de alívio e culpa. Aliviada, pois pelo menos teríamos um tratamento mais direcionado e expectativas mais realistas, mas fui inundada por um sentimento de culpa, como se eu pudesse ter evitado tudo isso\", confessa. Heloisa e a família Arquivo pessoal \"Temos que lutar para garantir os direitos dos nossos filhos\" Com o diagnóstico, Marianna entrou em contato com a neuropediatra. As medicações, assim como as terapias, foram reajustadas. \"O próximo passo é retornar com a geneticista e ver se é necessário algum exame adicional para descobrir a origem da síndrome. Na maioria dos casos, ocorre uma mutação no momento da formação do embrião, mas existe uma pequena chance de ser genético\", diz. Hoje, a garotinha faz diversas terapias que contribuem para o seu desenvolvimento. \"Ela faz acompanhamento com ortopedista, pois tem os pezinhos tortos, vai precisar de cirurgia para correção mais para frente\", afirma a mãe. \"Também faz acompanhamento com neuropediatra por conta dos remédios que ela precisa tomar e para monitorar o desenvolvimento dela. Além disso, acompanha com oftalmologista, pois tem 5 graus de hipermetropia\", adiciona. Empresária com doença degenerativa ultrarrara descobre gravidez: 'Quero ter qualidade de vida, enquanto tiver vida' Mesmo com as terapias, a síndrome ainda impacta a vida de Heloísa. \"Ela tem uma deficiência intelectual bem importante, tem 6 anos cronológicos, mas o cognitivo dela é de um bebê de 18 meses. Ela sabe se comunicar da forma dela, mas infelizmente vivemos numa sociedade que não é preparada para pessoas com deficiência\", conta. \"Temos que lutar com escolas, planos de saúde, em locais públicos e privados para garantir os direitos dos nossos filhos\", destaca. 'Sempre acho que poderia estar fazendo mais' Para Marianna, a maternidade atípica tem seus desafios. \"O maior deles é sempre achar que tudo o que faço é insuficiente. Por mais que eu busque terapias, acompanhamento, medicação, sempre acho que poderia estar fazendo mais, penso no futuro e como será quando não estiver mais aqui, até que ponto ela vai conseguir se desenvolver e ter independência\", diz. Mas, também é igualmente recompensadora. \"A maior alegria é como ela me surpreende a cada dia, mesmo com todas as limitações dela. O amor que ela nos transmite, a pureza, o sorriso, não tem preço. É um serzinho que veio para nos ensinar sobre o amor puro, sem esperar nada em troca\", finaliza. Heloisa e o irmão Arquivo pessoal O que é a síndrome de Skraban-Deardorff? A Síndrome de Skraban-Deardorff é uma condição do neurodesenvolvimento causada por alterações no gene WDR26, localizado no cromossomo 1. É como se houvesse uma \"falha de escrita\" nesse gene específico, que é essencial para o funcionamento do organismo. Ela também pode ocorrer quando falta um pequeno pedaço dessa mesma região do cromossomo 1, onde o gene deveria estar. Na maioria das vezes, essa alteração ocorre por acaso no momento da formação do bebê, não tendo sido herdada do pai ou da mãe. Nesses casos, o padrão de herança é chamado de autossômico dominante porque basta que apenas uma das duas cópias do gene apresente a alteração para que a síndrome se manifeste. É considerada uma condição ultrarrara. Até o momento foram registrados menos de 40 descritos na literatura médica internacional. Por ser uma descoberta recente e de difícil diagnóstico, os dados de incidência exatos na população geral ainda não estão totalmente estabelecidos. O diagnóstico é realizado por meio de exames genéticos específicos. O principal deles é o Sequenciamento Completo do Exoma, que funciona como uma leitura detalhada do \"manual de instruções\" da criança para encontrar \"erros de escrita\" (variantes) no gene WDR26. Caso o exame de exoma não encontre uma alteração específica, mas clinicamente a suspeita médica continue sendo forte, pode ser solicitado o Microarranjo Genômico (CMA). Esse exame é capaz de identificar se falta um pequeno pedaço de material genético no cromossomo 1, exatamente onde o gene WDR26 deveria estar localizado. Menina é uma das 150 pessoas no mundo com doença degenerativa: \"Expectativa de vida de 5 a 10 anos\" Sintomas da síndrome Skraban-Deardorff O quadro clínico da Síndrome de Skraban-Deardorff afeta principalmente o desenvolvimento neurológico, o comportamento e a face. Veja os principais sintomas: Algum grau de atraso global e deficiência intelectual, sendo o comprometimento da fala um dos sinais mais marcantes, com muitos pacientes permanecendo não-verbais ou usando poucas palavras. Atraso motor, refletindo-se em dificuldades na coordenação e no equilíbrio ao caminhar Crises epilépticas Perfil muito amigável e feliz, embora possam apresentar ansiedade, traços de autismo e hiperatividade. Hipotonia (baixo tônus muscular), o que pode gerar dificuldades alimentares e refluxo Bochechas grandes Olhos arredondados Base do nariz profunda. Alterações estruturais no cérebro visíveis por ressonância Pés planos Maior flexibilidade nas articulações Embora existam sintomas centrais, a gravidade dessas manifestações varia entre cada criança. Heloísa também apresentou um distúrbio de sono, o que não é comumente associado à síndrome. Mas pode haver limitação de dados devido à ausência de avaliação sistemática nos estudos disponíveis. Terapias O impacto na vida da criança é significativo e exige um acompanhamento multidisciplinar contínuo. Como o atraso no desenvolvimento e a deficiência intelectual afetam a autonomia, a criança precisará de suporte educacional especializado e terapias precoces. A dificuldade na fala é um dos maiores desafios, tornando essencial o trabalho com fonoaudiologia para desenvolver formas eficazes de comunicação e interação social. A mobilidade e a saúde física também demandam atenção constante. A fisioterapia é fundamental para lidar com o baixo tônus muscular e as dificuldades de equilíbrio, enquanto o acompanhamento nutricional e odontológico ajuda a superar os problemas alimentares comuns nos primeiros anos. Além disso, o controle rigoroso das crises epilépticas com medicamentos é vital para proteger o desenvolvimento neurológico. Embora muitas crianças tenham uma personalidade alegre e sociável, o suporte especializado ajuda a manejar a ansiedade, a hiperatividade e traços de autismo. O objetivo de todas as intervenções é garantir que, apesar das limitações impostas pela síndrome, a criança ganhe o máximo de funcionalidade e qualidade de vida possível. O tratamento foca em controlar os sintomas e estimular o desenvolvimento. A prioridade é a reabilitação precoce com fonoaudiologia, focada em métodos alternativos de comunicação, além de fisioterapia e terapia ocupacional para melhorar a mobilidade e a independência da criança. No acompanhamento médico, o neurologista é essencial para o controle das crises convulsivas, que costumam responder bem à medicação. Dependendo de cada caso, especialistas como psiquiatras, ortopedistas e nutricionistas também atuam para cuidar do comportamento, da postura e da alimentação. A ciência já estuda terapias futuras que buscam corrigir a estabilidade da proteína ligada ao gene WDR26. Por fim, o aconselhamento genético é fundamental. Embora a maioria dos casos ocorra por acaso, essa orientação esclarece o risco de recorrência para a família e as opções para futuras gestações. O foco é garantir o suporte multidisciplinar necessário para que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível. Fonte: Thais Arbocese Zanolla, médica geneticista da Maternidade Star, da Rede D’Or.",
  "title": "Menina de 6 anos tem síndrome ultrarrara com menos de 40 casos registrados no mundo"
}