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  "textContent": "\nO câncer do intestino delgado, uma doença rara que representa apenas cerca de 3% dos tumores do sistema gastrointestinal, pode surgir por uma rota genética até então desconhecida. Pesquisadores da Universidade de Keio, no Japão, identificaram mutações recorrentes no gene COPA como um fator capaz de desencadear a formação de tumores nesse órgão, independentemente das alterações no gene APC, considerado há décadas um dos principais responsáveis pelo desenvolvimento de cânceres intestinais. A descoberta, publicada no dia 12 de junho na revista Nature Genetics, ajuda a esclarecer uma questão que intrigava pesquisadores há anos: por que muitos tumores malignos do intestino delgado surgem sem apresentar mutações no gene APC, embora essas alterações sejam extremamente comuns em lesões benignas precursoras da doença. Segundo os autores, a identificação de uma nova via biológica associada à formação desses tumores poderá contribuir para aperfeiçoar a classificação, o diagnóstico e, futuramente, o tratamento do câncer intestinal. Lacuna na compreensão da doença O desenvolvimento normal das células intestinais depende de um mecanismo de comunicação chamado via Wnt. Esse sistema funciona como uma rede de sinais que controla o crescimento, a divisão e a renovação das células ao longo do revestimento intestinal. Em condições saudáveis, o gene APC atua como um freio dessa sinalização. Quando sofre mutações, perde a capacidade de controlar a atividade da via Wnt, favorecendo a proliferação celular desordenada e o aparecimento de tumores. Esse mecanismo já está bem estabelecido no câncer colorretal. No entanto, o mesmo padrão não explica completamente os tumores do intestino delgado. Por mais que mutações no gene APC sejam encontradas em aproximadamente 90% dos adenomas do intestino delgado — tumores benignos que podem representar uma etapa inicial da doença — elas aparecem em menos de 30% dos adenocarcinomas, a forma maligna do câncer. A discrepância sugeria que outros fatores genéticos ainda desconhecidos poderiam estar envolvidos na progressão da enfermidade. Descoberta do papel do gene COPA A equipe liderada pelos professores Shigeki Sekine e Toshiro Sato iniciou a investigação analisando adenomas com características incomuns retirados de três pacientes. Esses tumores apresentavam uma aparência distinta da observada normalmente, uma vez que eram elevados, possuíam glândulas ramificadas e exibiam alterações estruturais peculiares. Ao sequenciar as regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas, os pesquisadores identificaram deleções recorrentes em uma região específica do gene COPA. Até então, esse gene não possuía associação conhecida com o desenvolvimento de cânceres. Sua função está ligada ao transporte de proteínas dentro das células, especialmente entre duas estruturas fundamentais para o processamento e a distribuição dessas moléculas: o aparelho de Golgi e o retículo endoplasmático. Os resultados deste estudo apontam para mutações no gene COPA como um importante fator de progressão do câncer em adenomas do intestino delgado Shigeki Sekine e Toshiro Sato Para confirmar a relevância da descoberta, os cientistas ampliaram a análise para um grupo maior de adenomas e adenocarcinomas do intestino delgado. O resultado reforçou a hipótese inicial: mutações semelhantes em COPA apareceram em parte dos casos examinados. O aspecto mais surpreendente foi que nenhum desses tumores apresentava mutações no gene APC nem em outros genes conhecidos por participar da via Wnt. “Os cientistas têm investigado exaustivamente os genes responsáveis pelo câncer, então essa foi uma descoberta surpreendente”, explica o professor associado Masayuki Fujii, um dos autores do estudo, em comunicado à imprensa. Mutação estimula o crescimento tumoral Para entender como as alterações em COPA influenciam o comportamento celular, os pesquisadores recorreram aos chamados organoides — estruturas tridimensionais produzidas em laboratório que reproduzem características de órgãos humanos em escala reduzida. Os cientistas os criaram a partir de tecidos tumorais de pacientes e também introduziram artificialmente as mesmas mutações em organoides saudáveis do intestino delgado por meio de técnicas de edição genética. As duas abordagens levaram ao mesmo resultado. As mutações no gene COPA ativaram a via Wnt de maneira independente de duas proteínas normalmente essenciais para esse processo, chamadas R-spondina e Noggin. Em outras palavras, as células passaram a manter sinais contínuos de crescimento mesmo sem a presença dos estímulos que normalmente seriam necessários. Esse comportamento ajuda a explicar como tumores podem surgir e se desenvolver sem depender das alterações clássicas observadas no gene APC. Impactos para diagnóstico e classificação Para além de ampliar o conhecimento sobre os mecanismos biológicos do câncer do intestino delgado, a descoberta pode ter repercussões práticas na medicina diagnóstica. Devido à raridade da doença, a classificação dos diferentes tipos de adenomas do intestino delgado ainda apresenta desafios. Os pesquisadores acreditam que a identificação de tumores associados às mutações em COPA poderá contribuir para tornar esses sistemas de categorização mais precisos. “A descoberta atual pode contribuir para catálogos como a classificação da OMS de tumores do sistema digestivo, amplamente utilizada por médicos para identificar tipos de tumores em pacientes”, afirma Fujii. Segundo os autores, os resultados também ajudam a preencher a lacuna observada entre a alta frequência de mutações em APC nos adenomas e sua baixa ocorrência nos adenocarcinomas do intestino delgado. A evidência sugere que existem múltiplas rotas biológicas capazes de levar à malignização dessas lesões, sendo a via mediada por COPA uma delas. Embora a descoberta ainda esteja em estágio inicial, os pesquisadores acreditam que o aprofundamento dos estudos sobre o gene COPA poderá levar ao desenvolvimento de novas ferramentas diagnósticas e, potencialmente, de terapias direcionadas para pacientes cujos tumores não apresentam mutações em APC. A expectativa é que a identificação dessas diferentes vias de desenvolvimento tumoral permita compreender melhor a diversidade biológica do câncer intestinal e contribua para estratégias de tratamento mais personalizadas no futuro.",
  "title": "Estudo identifica novo gene associado ao surgimento de tumor no intestino"
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