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  "textContent": "\nUm novo estudo publicado nesta quarta-feira (22) na revista Nature revelou um tratamento promissor para a surdez hereditária. Pesquisadores chineses fizeram um ensaio clínico com pacientes com quadros de perda de audição grave e completa, causada por mutações no gene OTOF. Dos 42 voluntários, 38 tiveram melhorias significativas na audição ao longo dos anos seguintes ao tratamento. Esse número representa uma eficácia de 90%. Todos os participantes, com idades entre oito meses e 32 anos, apresentavam perda auditiva total desde o nascimento. Dos 42 pacientes, apenas três adultos participaram, com dois deles tendo respondido bem à terapia genética. Embora a audição das crianças, maioria entre os participantes, tenha melhorado mais do que a dos mais velhos, os resultados do ensaio ainda sugerem benefícios para ambas as faixas etárias. Em entrevista à Live Science, Zheng-Yi Chen, da Universidade Harvard (Estados Unidos), afirmou que “em alguns pacientes, a recuperação foi tão boa que eles atingiram a audição completamente normal”. Essas melhorias, segundo ele, progridem gradualmente no período de um ano, quando se estabilizam. Até o momento, dez pacientes estão sendo monitorados há pelo menos dois anos e, desses, todos conseguem ouvir conversas em volume normal, em torno de 50 a 60 decibéis. Outros cinco pacientes já são capazes de ouvir sussurros, enquanto quatro não apresentaram nenhuma melhora após o tratamento, sem motivos aparentes. Como funciona a terapia genética? Entre as causas da surdez congênita, está a perda de função do gene OTOF, que contém as instruções para uma proteína chamada otoferlin, essencial para as células ciliadas internas do ouvido, que traduzem vibrações em sinais que o cérebro consegue interpretar. O quadro clínico acontece quando uma pessoa possui duas cópias mutantes do gene, uma herdada do pai e outra da mãe. Pessoas com perda auditiva severa não conseguem ouvir a fala em volume normal, mas podem ouvir alguns sons altos. Pacientes com surdez decorrente da mutação se encaixam em outro quadro: o da surdez profunda, não sendo possível que eles escutem quaisquer sons em qualquer volume. Nesses casos, Chen destacou que os pacientes podem receber implantes cocleares, “mas têm a limitação de serem mecânicos. Então, o som é muito diferente”. De acordo com o pesquisador, as vozes das pessoas sofrem deturpações que, quando escutadas, podem soar um pouco com a do personagem Pato Donald. Além disso, escutar músicas também acaba se tornando uma atividade que não é plenamente aproveitada, já que as nuances musicais ficam difíceis de perceber. E, como qualquer dispositivo, os implantes sofrem desgaste e exigem manutenção. Em pacientes com surdez relacionada ao gene OTOF, o desenvolvimento da fala costuma ser severamente afetado Wikimedia Commons A nova terapia genética oferece um tratamento que não busca “contornar” as consequências causadas pelo gene OTOF defeituoso, mas sim o corrigir de fato. Para isso, os cientistas decidiram utilizar vírus adeno-associado (AAV) carregando um transgene codificador de OTOF. Esse vírus carrega a \"receita de bolo\" necessária para consertar o gene com problema. A técnica permite, então, que a função das células ciliadas do ouvido interno sejam restauradas. A maioria dos participantes recebeu o tratamento em apenas um ouvido, já que muitos já tinham um implante coclear no outro. Seis participantes receberam o tratamento em ambos os ouvidos. Entre os principais efeitos colaterais, os pesquisadores observaram aumentos ou diminuições temporárias em tipos específicos de células imunológicas, vertigens leves e inflamação no ouvido interno, mas nenhum efeito grave. Um fator que pareceu estar ligado ao grau de recuperação auditiva foi a condição das células ciliadas externas dos participantes, diferentes das células ciliadas internas. Chen explicou que essas células atuam como amplificadores, aumentando o movimento do tímpano em resposta ao som. Em pessoas que sofrem de perda auditiva há muito tempo, a função dessas células pode se deteriorar, o que pode afetar o quanto de audição elas conseguem recuperar com a terapia. A melhora da audição também permitiu que alguns participantes obtivessem melhorias na fala, com alguns até mesmo aprendendo a falar pela primeira vez. Entre eles, uma menina de 11 anos que “conseguiu desenvolver alguma capacidade rudimentar de fala e consegue dizer palavras simples”, compartilhou Chen. Técnica promissora Apesar dos significativos avanços, mais estudos ainda são necessários. A equipe de pesquisadores tem explorado a viabilidade de administrar múltiplas doses da terapia aos pacientes e se isso melhoraria os resultados. Além disso, ensaios futuros seriam destinados à investigações do porquê alguns pacientes não responderam ao tratamento. Chen acrescenta que alguns pacientes podem não ser bons candidatos à terapia genética, o que continuaria a manter os implantes cocleares como a principal opção de tratamento para os casos de surdez grave e profunda. No entanto, relatos de crianças com um implante que tiveram o outro ouvido tratado com o novo procedimento tendiam a preferir o desligamento dos aparelhos assim que as suas audições melhoraram. Essa terapia experimental será agora testada em ensaios clínicos adicionais e continuará avançando no processo de aprovação de medicamentos na China. Uma vez aprovada, a terapia genética se tornará uma escolha feita pelos pacientes e seus cuidadores, em parte porque não será possível realizá-la em um ouvido que já tenha um implante coclear, porque a implantação causa danos físicos às células do ouvido interno.",
  "title": "Nova terapia genética que melhora audição de surdos tem 90% de eficácia"
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