Médico com doença rara na pele ficou 5 anos sem diagnóstico: "usava diversas pomadas, mas nada fazia efeito”

Foram, ao todo, cinco anos em busca de respostas. Desde 2016, o médico geneticista de 28 anos, Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP, conviveu com lesões na pele sem saber exatamente o que tinha. O diagnóstico veio somente em 2021, no sexto ano da faculdade de medicina, quando ele descobriu que era portador da Doença de Hailey-Hailey (DHH), uma condição genética rara que afeta 1 em cada 50 mil pessoas no mundo. Apesar de ter familiares médicos e fácil acesso a profissionais de saúde, Ribeiro enfrentou uma jornada marcada por incertezas até chegar a uma resposta definitiva. “Foram mais de vinte especialistas, mais de quinze biópsias de pele. E aí eu tive acesso a um médico geneticista no sexto ano da faculdade e tive o meu diagnóstico”, relata durante o evento à imprensa “Café com Raros 2026”, realizado em São Paulo, no dia 25 de fevereiro, pela plataforma Muitos Somos Raros, em parceria com a Casa Hunter. Doença de Hailey-Hailey A Doença de Hailey-Hailey, também chamada de pênfigo bolhoso benigno familiar, é uma doença genética rara de herança autossômica dominante que provoca lesões cutâneas recorrentes. Isso significa que basta que um dos pais tenha um gene alterado para transmiti-la, dando a cada filho biológico 50% de chance de herdar a condição. A doença, que não tem cura definitiva, afeta igualmente homens e mulheres e surge, geralmente, entre os 15 e 40 anos de idade, mas pode começar em qualquer período da vida. Ela é causada por uma alteração no DNA do gene ATP2C1 no cromossomo 3. Esse gene ajuda as células da epiderme (camada externa da pele) a se manterem unidas. Em pessoas com Hailey-Hailey, essa união celular é enfraquecida, resultando na separação das células na parte superficial da pele. Os sintomas costumam aparecer principalmente em áreas de dobras do corpo — como axilas, pescoço e região inguinal (virilha) — e incluem bolhas, fissuras, erosões e maceração da pele (processo em que a pele fica amolecida e fragilizada devido à exposição prolongada à umidade e ao constante atrito). Ribeiro apresentou os primeiros sintomas ainda no final da adolescência, quando deu início a uma longa investigação médica. “Eu comecei com esses sintomas por volta dos 19 anos e aí eu iniciei a investigação dermatológica. Então foi por suspeitas infecciosas, autoimunes, suspeita de alergias, dermatites. Por isso foram tantas biópsias que eu precisei fazer e, mesmo assim, sem chegar a um diagnóstico”, contou, em entrevista à GALILEU. Além de ardência, coceira e forte odor nas áreas afetadas, a Doença de Hailey-Hailey também pode provocar dor intensa. Segundo Ribeiro, os sintomas associados à maceração da pele causavam o que, na medicina, é chamado de alodinia e hiperalgesia — quando estímulos leves provocam dor ou quando a dor é desproporcional à lesão. “O tratamento, antes de ter o diagnóstico, não existia. Então eu usava diversas pomadas, mas nada fazia efeito”, relatou. O período sem diagnóstico interferiu diretamente em sua rotina. “Antes de receber o diagnóstico, sempre que a minha pele abria — e isso acontecia em períodos específicos — eu desencadeava uma crise de ansiedade e travava toda a minha vida. Então eu tinha dificuldade de ir para a universidade, de fazer as minhas coisas. Eu tinha dificuldade de viver, literalmente”, lembra. Para o geneticista, receber o diagnóstico representou uma virada de chave em sua vida. “Depois do diagnóstico, antes de iniciar o tratamento, eu já tive um alívio muito grande por finalmente ter um nome para aquilo que eu estava manifestando", diz. Hoje, com tratamento adequado, os sintomas da doença estão controlados e as lesões praticamente desapareceram. A experiência de Ribeiro ilustra um desafio comum enfrentado por pessoas com doenças raras: a demora para chegar a um diagnóstico. Muitos desses indivíduos passam anos sem identificação, mesmo quando os pacientes procuram diferentes especialistas. O desafio do diagnóstico tardio De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam uma pequena parcela da população, cerca de 65 indivíduos a cada 100 mil (1,3 pessoas a cada 2 mil indivíduos). Suas causas podem envolver fatores genéticos, ambientais, imunológicos, infecciosos, entre outros. E, apesar da baixa incidência, estima-se que mais de 300 milhões de pessoas vivam com algum tipo de doença rara no mundo. No Brasil, cerca de 13 milhões de brasileiros são afetados por essas condições. Ainda assim, muitas dessas doenças continuam subdiagnosticadas. Embora muitas dessas enfermidades tenham origem genética — aproximadamente 8 em cada 10 doenças —, elas não se manifestam somente na infância. Cerca de 60% dos casos não são diagnosticados nessa fase, contrariando a ideia comum de que pessoas são afetadas somente no início da vida. Os adultos representam cerca de 40% dos diagnósticos tardios. Algumas condições podem surgir apenas na adolescência ou na vida adulta, o que contribui para atrasos no diagnóstico. O caminho para a detecção de uma doença rara também costuma ser longo, podendo levar, em média, de quatro a oito anos. Além disso, até 50% dos pacientes adultos recebem, no mínimo, cinco diagnósticos errados até terem suas condições identificadas corretamente. Esse cenário impacta diretamente na qualidade de vida dos pacientes, que podem sofrer com o agravamento dos sintomas, desenvolver sequelas irreversíveis e perder a chance de tratamentos eficazes. Por isso, especialistas defendem a ampliação do olhar clínico para além da infância. Durante a coletiva, o pneumologista Rodrigo Athanazio, especializado em doenças raras pulmonares do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, destacou que o diagnóstico esteve, historicamente, muito associado à infância, principalmente pelas formas mais graves que aparecem logo após o nascimento, muitas delas identificadas pelo teste do pezinho. “Muitas pessoas morrem até os cinco anos de idade com uma doença rara, então acho que o primeiro passo era reconhecer aquelas doenças gravíssimas logo no nascimento.” Athanazio também reforçou que o cuidado com as condições raras precisa considerar todo o ciclo de vida do paciente. “Demos grandes passos para melhorar esse atendimento [de doenças raras na infância] e agora vamos dar o próximo passo, que é reconhecer a doença rara em todo o espectro da vida do paciente, desde a criança até a vida adulta — e até a geriatria”, avaliou o pneumologista. Paulo Victor Zattar Ribeiro (à esquerda) e Rodrigo Athanazio, especialista em doenças raras pulmonares (à direita) Junior Rosa Já Ribeiro explicou que o subdiagnóstico ainda é frequente no Brasil, porque a formação em genética clínica ainda é limitada nas faculdades de medicina. Outro problema é o acesso desigual a testes genéticos. “Durante os seis anos da graduação, eu não tive ideia do que era genética médica”, relatou o portador de Hailey-Hailey (DHH). Para quem passa anos em busca de respostas, receber um diagnóstico pode representar uma mudança profunda. O geneticista lembra de um momento em que uma pessoa próxima descreveu sua especialidade como “uma bússola para pessoas perdidas há muito tempo”: “Como médicos e sociedade, precisamos trazer o conceito de ser uma ‘bússola’ para pessoas perdidas, porque ter um diagnóstico muda tudo", reflete. "A partir do momento em que eu tenho uma resposta, eu sei para onde ir.” Campanha de conscientização A plataforma brasileira Muitos Somos Raros — que reúne uma comunidade de pacientes, médicos e organizações para dar visibilidade às mais de 7 mil doenças raras conhecidas — lançou, na última semana de fevereiro, às vésperas do Dia Mundial das Doenças Raras, a campanha “Doença Rara não tem idade”. O objetivo é conscientizar a população acerca de doenças raras que podem ser diagnosticadas em qualquer idade. Ao longo de 2026, a campanha contará com uma agenda ampla de mobilização e informação, trazendo conteúdos educativos, dados científicos e relatos reais de pacientes. “É importante utilizarmos os recursos que temos para amplificar ainda mais o diagnóstico na primeira infância. Entretanto, a base genética de muitas dessas condições permite manifestações tardias, e isso exige preparo do sistema de saúde para reconhecer sinais também na adolescência e na vida adulta”, destaca Ribeiro. Assista abaixo o vídeo abaixo da campanha: